Cumberland 计划就 ifetroban 治疗 DMD 心肌病提交 NDA
Cumberland Pharmaceuticals 宣布计划向 FDA 提交 ifetroban 治疗 Duchenne 肌营养不良症（DMD）相关心肌病的新药上市申请（NDA），FDA 已在 pre-NDA 会议上同意其滚动审评请求。
#罕见病
PR Newswire HealthAI 评分5858
Clinical Trials ArenaAI 评分6767 Alnylam 公布 brezosiran 治疗亨廷顿病 Phase Ib 初步结果
Alnylam 公布在研 RNAi 疗法 brezosiran（ALN-HTT02）治疗亨廷顿病的 Phase Ib 初步结果，5 个已完成队列共 48 名受试者中突变亨廷顿蛋白呈剂量依赖性下降。
Clinical Trials ArenaAI 评分4040 IDWeek 2026：olorofim 在二线侵袭性曲霉病治疗中显示潜力
IDWeek 2026 公布的数据显示，olorofim 在二线侵袭性曲霉病（IA）治疗中结果积极，尤其在肾脏安全性方面表现突出。作为口服给药、较 AmB 更安全的替代选择，olorofim 有望于 2027 年获得 FDA 批准用于 IA。目前 mould-active azole antifungals（MAAs）仍是 IA 的标准治疗（SOC）。
ClinicalTrials.govAI 评分2222 韩国 SMA 患者常规诊疗中使用 Nusinersen（Spinraza®）的安全性与运动功能观察性研究
一项观察性研究将在韩国 SMA 患者中评估 Nusinersen（Spinraza®）在常规医疗照护下的长期安全性，主要终点为研究期间发生不良事件和严重不良事件的人数。研究还考察药物对肌肉功能与活动能力的影响、入组后生存时间及需要呼吸辅助的人数，受试者每约 4 个月随访一次，最长参与 2 年。
ClinicalTrials.govAI 评分2222 中国非干预性观察性研究：非典型溶血性尿毒症综合征患者的临床表现、治疗模式与结局
一项中国非干预性观察性研究将纳入确诊 aHUS 的儿童和成人患者，按当地常规临床实践治疗。未接受含 eculizumab 支持治疗的患者自初次诊断起随访最多 12 个月；在诊断至 12 个月内启动 eculizumab 的患者自用药起再随访 12 个月。研究描述所有入组患者的分布、特征、结局与安全性。
The LancetAI 评分5050 Lancet 评论：RISE UP 试验中的 Mitapivat——镰状细胞病的新疗法
Lancet 评论聚焦 RISE UP 试验中的 Mitapivat 作为镰状细胞病新疗法。镰状细胞病是全球最常见的血红蛋白病，影响超过 700 万人，尽管发病率和死亡率高，有效疾病修饰疗法的可及性仍有限。羟基脲和慢性输血可减少血管闭塞危象和卒中等急性并发症并改善血液学指标，但在部分地区的可及性和长期可行性受限。
Clinical Trials ArenaAI 评分4242 Prilenia 与 Ferrer 获欧盟授权开展 pridopidine 治疗亨廷顿病 III 期试验
Prilenia Therapeutics 与 Ferrer 获得欧盟授权，启动 pridopidine 治疗亨廷顿病（HD）的验证性 III 期 PRECISE-HD 试验，欧盟入组本月启动。该全球随机双盲安慰剂对照试验计划入组约 400 例早期至中期 HD 患者，在加拿大、欧盟、英国和美国的至多 75 个中心开展，主要终点为第 52 周 cUHDRS 评分较基线的变化。